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Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale.
Après une introduction détaillée sur l’architecture et la fonction du génome humain, l’ouvrage s’articule autour de 4 grands axes :
- génétique formelle ;
- génétique chromosomique ;
- génétique moléculaire ;
- génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN.
Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par des QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d’ouvrage, permettant de tester ses connaissances.